זה אצלי בגנים / ראיון חדש!!!

"הייתי חולה במחלה גנטית קשה מאוד, החמישית בעולם…
בנוסף לזה גם 3 מאחיי היו חולים במחלה זו…"

כתבה לי שותפה מקסימה פה מהאתר.

כשקראתי את זה חשבתי לעצמי: "מה פירוש 'הייתי'? מחלה גנטית זה לא משהו שנמצא כאן כדי להישאר?"

ואז החלטתי לשמור את השאלה שלי למדור עצמו, כי לשם כך הוא נועד. תודה לכל השואלות על ההשתתפות. יש פה ראיון מעלף ומיוחד במינו, ותודה רבה ללב כואב על הרצון להתראיין ועל השיתוף הכנה.

קריאה מהנה ומלמדת!

יש לך רעיון חדש למדור "רק רציתי לדעת"?

שלחי למייל המערכת: postimshutafot@gmail.com

יכולה להסביר בקצרה מהי בעצם המחלה? איך היא באה לידי ביטוי בחיי היומיום?

אוקי, אז המחלה הזאת בשמה הרפואי נקראת TRMU שזו בעצם מחלה גנטית שפוגעת בכבד. ברגע שהכבד לא פועל המון תפקודים חשובים ואברים נפגעים כמו הכליות, הטחול ואפילו השיניים נפגעות מכל התרופות.

בדרך כלל מכניסים זונדה שזה צינור דק שמוכנס דרך האף עד לקיבה ומשם התינוק אוכל. לאחים שלי גם הכניסו פיקליין שזה צינור שמוחדר לווריד והתפקיד שלו לשמור על ווריד פתוח במקום שכל פעם מחדש יעשו בדיקות דם ויחדירו תרופות וכו'. אצלי זה עדיין לא היה קיים.

אני ושלושה מהאחים שלי היינו חולים בה. אח שלי (בן 10 היום) היה במצב הכי קשה מכולנו. הוא הגיע לטיפול נמרץ בשניידר ובתל השומר והרופאים כבר התייאשו ממנו. הם אמרו להורים שלי שנשארו לו ימים בודדים לחיות ושנתחיל להיפרד ממנו. ברוך ה' הוא עבר את זה בניסים עצומים. ואני ושני האחים השניים היינו חולים ברמה יותר קלה אבל עדיין מסכנת חיים.

איך גיליתם אותה?

בגיל שלושה חודשים, התינוק מתחיל לרדת במשקל, להתנפח קצת בלחיים ובבטן, לא מוכן לאכול, אחי הקטן גם לקה בצהבת כתוצאה מכך ויש עוד כל מיני תסמינים שמשתנים מאחד לשני.

אצלי ההורים לא חשדו בכלום. הייתי בת בכורה אז ההורים שלי לא נבהלו ולא לקחו אותי לשום מקום. בגיל חמישה חודשים סבתא שלי כבר יותר הבחינה בזה וביקשה מאמא שלי לקחת אותי לרופא ומשם לטיפול נמרץ ובניסים עברתי את זה. הייתי החמישית בעולם ובגלל זה הרופאים לא ממש ידעו איך לטפל במחלה הזאת אז הם יש ניתחו אותי.

האם זו מחלה מסכנת חיים?

בוודאי. מחלה מאוד מסוכנת שאם לא מטפלים בה, אין ילד חס וחלילה. היא גם מאוד נדירה ככה שגם אם יש את הגן הזה במשפחה 1 מתוך 4 ילדים עלול לחלות בה ובמשפחה שלי 4 ילדים מתוך 6 לקו בה. אין לזה הסבר רפואי, משמיים.

ובאמת בהתחלה ההורים שלי לא רצו להביא עוד ילדים, הם פחדו שייוולדו להם עוד ילדים חולים אבל הם שאלו את הרב והרב אמר להם שהכל יהיה בסדר ובאמת נולד לנו אח קטן ולצערנו גם הוא חלה.

איך בכלל נרפאים ממחלה גנטית (כתבת "הייתי" סימן שאת כבר לא חולה?)

אי אפשר בחיים להירפא ממחלה גנטית. אבל זו מחלה שפוגעת רק בתינוקות בגיל 3 חודשים עד 10 חודשים ואחרי זה עד גיל 3 (הכי מאוחר) עד שכל האברים חוזרים לתפקד כרגיל.

מה שכן יהיה אסור לי להתחתן עם אף אחד שהוא נשא של הגן הזה אחרת הילדים שלי חס וחלילה עלולים ללקות בה גם ומכיוון שהגן הזה פוגע בעיקר העידה התימנית אז רוב הסיכויים שלא אוכל להתחתן עם תימני. אם כן ארצה, אז צריך לעשות בדיקות כדי לוודא שהוא לא נשא.

מה בעצם את צריכה או היית צריכה לעשות כדי לתפקד כרגיל?

לא הייתי צריכה לעשות כלום רק להתאשפז ולתת לרופאים לטפל בי וכמובן, להתפלל.

היום, זה לא באמת משפיע עליי אני פשוט יודעת שאני נשאית של גן מאוד מסוכן אבל הוא לא יכול לפגוע בי היום.

האם זה שיש לך אחים באותה המחלה זה הקל לך בדברים מסוימים?

בכלל לא. כל אחד קיבל את המחלה הזאת בצורה כל כך שונה.
אצלי גילו מאוחר אז ניתחו.
אח שלי (שפירטתי למעלה) קיבל את המחלה בצורה הכי קשה, בעקבות רשלנות רפואית.
אחותי (בת 9 היום) גם קיבלה את המחלה בצורה יותר רגועה אבל הכי הרבה זמן מכולנו, כמה חודשים של אשפוז ותופעות עד גיל 3.
ואחי הקטן שהוא היום בן 10 חודשים עבר את המחלה בצורה הכי מהירה וקלה כביכול, אבל זה היה מאוד קשה כי כולם היו גדולים (הקטנה הייתה בת 8) והבינו מה קורה, אז הייתה בבית אווירה קשה של: אמא ואבא לא בבית ואין אוכל חם אחרי הלימודים וכביסות בקושי משתלטים ותוך כדי גם לימודים, וזו תקופה מטורפת של אמצע מחצית. בקיצור, זו הייתה תקופה לא פשוטה.

אולי זה הקשה עליך שלא היית המתמודדת היחידה שמקבלת את כל תשומת הלב?

לא, הדבר היחיד שהיה לי קשה זה שההורים שלי חוו פחד ממשי על החיים של הילדים שלהם. אני באמת מעריצה אותם על איך שהם התמודדו באמונה עם כל מה שקרה לנו.

את מרגישה שמתייחסים אלייך אחרת בגלל המחלה הזו?

במשפחה אולי קצת, אבל רק בתקופות שגם אחים שלי היו חולים ואז כולם כזה גוננו עלי וזה אבל באופן כללי, לא.

אנשים שמכירים אותך יודעים על המחלה שלך?

ברור. אני לא מתביישת בה, עשיתי עליה ספיצ' באנגלית מול הכיתה, אחת האחיות שלי (שלא הייתה חולה) הקרינה בכיתה שלה את המצגת שעשינו במסיבת הודיה של אח שלי, אבא שלי כתב סיפור על כל ההתמודדות הזאת וזה חיזק כל כך הרבה אנשים.
לא חושבת שיש לי במה להתבייש, לא בחרתי בזה.

שתפי ברגעים של קושי בעקבות המחלה.

בעיקר בזמן שאח שלי היה חולה. הייתי בת בכורה בכיתה א' והפכתי לאמא קטנה, היו מתחתיי שתי אחיות קטנות. זו הייתה תקופה קשה, כל שבת היינו בבית של מישהו אחר ודאגו לנו וריחמו עלינו והיה לי מאוד קשה עם זה.
וגם בפעם האחרונה, כל מורה ששמעה על זה שאח שלי חולה מיד אמרה לי: "את לא חייבת לעשות שעורי בית, אל תדאגי הכל בסדר! העיקר שהוא יהיה בריא" וזה הכעיס אותי. לא רוצה שירחמו עליי ויותרו לי רק בגלל  שאני מתמודדת עם קושי מסוים. ביצעתי את כל החובות הלימודיים כמו כולן רק כדי להוכיח למורות שאני יכולה ושהכל בסדר ואני לא צריכה שירחמו עליי.

שתפי ברגעים מעניינים שקרו לך רק בגללה.

רגעים מעניינים? לא חושבת שהיו כאלה…

את בקשר עם אנשים נוספים שחולים במחלה הזו?

לא ממש. יש לאמא שלי חברות שהיא הכירה במחלקה הגנטית אבל אני לא מכירה.

יש דרך למנוע מחלות גנטיות?

לא חושבת. לפני כמה חודשים שלחו לאמא שלי מכתב שמבקשים ממנו להשתתף במחקר כדי למצוא תרופה למחלה הזאת, אבל זה רק אחרי מעשה כדי לגרום לה לשכוך, אבל למנוע אותה לגמרי, לא נראה לי שיש דרך.

מה עוד תרצי לשתף אותנו ולא שאלנו אותך?

רק רציתי לומר שגם אם אתן יודעות על מישהי שחווה קושי מסוים, אל תרחמו עליה! אם יש לכן איך לעזור מתוך רצון שיהיה לה טוב, סבבה. אבל אם זה מרחמים, שחררו.
מבטיחה לכן שמי שמתמודדת עם קושי יודעת בדיוק מי עוזרת לה מרחמים ומי עוזרת לה כי הם באמת אוהבת אותה ורוצה שיהיה לה טוב.

תודה לך!